Entrevista a Jesús A. Mairal Cazcarra

Entrevista a Jesús A. Marial Cazcarra, Cardiólogo pediátrico, Hospital de Terrassa.

¿Cuándo se descubrió el Síndrome Charge?

 El síndrome CHARGE se describió en 1979 como Síndrome de Hall-Hitnner y caracterizado por la asociación de atresia de coanas y otras anomalías. Desde entonces, aparece en todos los tratados de medicina y forma parte del temario en la formación de las Facultades de Medicina.

Debido a su escasa incidencia, un caso de cada 12.000 nacimientos, es considerada una "enfermedad rara". La primera vez que estuve delante de mi primer paciente afecto de síndrome de CHARGE me di cuenta de la magnitud del cuadro y de la necesidad de un control, seguimiento y tratamiento
multidisciplinario de por vida.

 ¿Recuerda cómo fue el contacto con un paciente de este tipo?

 Hay patologías que cuando te enfrentas a ellas por primera vez te dejan una huella importante para siempre. Controlar periódicamente pacientes de años de edad con síndrome de CHARGE es motivador y enriquecedor. Pero siempre recordaré mi primer diagnóstico de síndrome de CHARGE en un recién nacido de alrededor de 3 kg de peso. Ese recién nacido, ahora ya tiene unos años y lo sigo visitando periódicamente, después de haber sido intervenido satisfactoriamente de su cardiopatía y recibido variados tratamientos de sus otras alteraciones multiorgánicas que lo hacen merecedor de un seguimiento multidisciplinario.

 ¿Cuáles son las patologías que presentan los niños y niñas con síndrome CHARGE por lo qye respeta a los problemas del corazón?

 El síndrome de CHARGE fue descrito en 1979 por Bryan Hall y HM Hittner como una asociación de múltiples anomalías. Pagon, Graham y Zonana en 1981 inician la utilización del acrónimo CHARGE, donde cada sigla del vocablo indica una patología:

 . C coloboma ojo (defecto del ojo: falta parte del iris, alteraciones en la retina, etc).

 . H corazón (heart) defectos . A atresia de coanas (obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la nasofaringe).

 . R retraso del crecimiento y/o desarrollo.

 . G genitourinarias anomalías (desarrollo incompleto de genitales)

 . E oído (ear) anomalías (deformaciones de las orejas, sordera neurosensorial, etc)

 Se debían cumplir al menos 4 de los 6, siempre que uno fuera el coloboma o atresia de coanas. Pueden existir asociadas otras anomalías diferentes a las anteriores.

 En 1998, Blake revisa los criterios diagnósticos y habla de: - Criterios Mayores: Atresia coanas, Coloboma, Anomalías óticas (externas, medias o internas), Disfunción nervios craneales.

 - Criterios Menores: Hipoplasia genital, Retraso desarrollo (motor, lenguaje, mental), defectos cardíacos, deficiencias de talla y crecimiento, labio leporino y/o fisura palatina, fístula traqueoesofágica, cara peculiar.

 Según esa clasificación, se deben cumplir los 4 criterios mayores o 3 mayores + 3 menores para poder hablar de síndrome de CHARGE.

 La inteligencia puede ir desde casi normal (hay descritos graduados universitarios) hasta retraso mental profundo. Problemas del habla y del lenguaje. Suele haber problemas de conducta, suelen ser agresivos con comportamiento desafiante e incluso se autolesionan. La incidencia de autismo es alta.

Las patologías cardíacas que pueden aparecer en el síndrome son muy variadas, pero las principales son:
comunicación interventricular (defecto en el tabique que separa el ventrículo izquierdo del derecho), comunicación interauricular (defecto en el tabique entre las dos aurículas) tetralogía de Fallot (comunicación interventricular, estenosis pulmonar y dextroposición de la aorta), canal Auriculoventricular (gran defecto en el tabique interauricular e interventricular), anomalías del
arco aórtico, persistencia del conducto arterioso fetal (que comunica en la época fetal la aorta con la arteria pulmonar).

 ¿Presentan diferencias respecto cualquier otro enfermo del corazón?

 Estas patologías cardiacas se comportan como en cualquier otro individuo no afecto de síndrome de CHARGE, pero en éstos su consideración y enfoque debe ser más complejo debido a que se
presentan en un paciente con otras variadas malformaciones que en ocasiones complican su tratamiento y pronóstico.

 ¿Cómo les afectan estos problemas en su día a día?

 Los pacientes con síndrome de CHARGE tienen que enfrentarse a muchos desafíos. Desde su nacimiento van a necesitar someterse a numerosas intervenciones quirúrgicas y en los primeros años van a ser pacientes habituales del hospital. Después de las cirugías continúan sufriendo gran número de problemas médicos. Su limitado sistema sensorial va a limitar su desarrollo al margen de su capacidad intelectual, a veces disminuida. Son muy frecuentes los problemas de visión y audición.

 Pueden tener dificultades para controlar su equilibrio mientras prestan atención a otra cosa. Con frecuencia se observa hiperactividad, de forma que tienen la necesidad constante de mantenerse activos. Existen problemas con la deglución dando lugar a episodios de atragantamiento a veces dramáticos.

 Tanto por razones médicas y educativas, la identificación e intervención temprana en un niño con síndrome de CHARGE puede mejorar su pronóstico. La educación especial temprana puede
prevenir discapacidades secundarias potenciales posteriores del desarrollo y puede permitir a los niños superar o mitigar muchas de sus discapacidades.

 Mencionar que la familia y el niño afecto de síndrome de CHARGE pasan por tiempos muy difíciles emocional, física y económicamente. Estas familias necesitan una gran ayuda para encontrar
los recursos médicos, económicos y de soporte que precisan.

 ¿El trato con infantes de este tipo esdiferente al de cualquier otro paciente?

 En los últimos 40 años el tratamiento de las cardiopatías congénitas (defectos en el corazón con los que ya se nace) ha experimentado una revolución y avance muy importante. Existen tratamientos farmacológicos, técnicas y tratamientos quirúrgicos para todas las malformaciones cardiacas. Los años de rodaje y la experiencia recogida va jugando a nuestro favor. De forma que existen muchas cardiopatías que se intervienen muy eficazmente y el paciente puede llevar una vida normal. En
otras, aún hay cosas por mejorar. El paciente con síndrome de CHARGE, muy frecuentemente posee una cardiopatía que se puede tratar y se trata generalmente de forma quirúrgica con unos resultados en función del tipo de cardiopatía, simple o compleja. En ocasiones, esa cardiopatía congénita precisará de varios tiempos o etapas quirúrgicas para su reparación o paliación. En estos pacientes se añade el agravante que al tener otras malformaciones extracardiacas, posiblemente deban pasar por quirófano más veces para su tratamiento. Y pasar por quirófano, cuantas menos veces, mejor.

 ¿Cómo ve el futuro de estos niños y niñas centrándonos en los problemas del corazón?

 Los primeros años de vida de estos niños son tan importantes como críticos. Se deben diagnosticar todas las anomalías que sufren, enfocarlas de forma rotunda y valorar las mejores técnicas quirúrgicas y enfoque multiterapéutico especializado. Son muy frecuentes los numerosos ingresos hospitalarios para estudio y cirugías. Las cirugías, a veces, son muy agresivas con técnicas de circulación extracorpórea y largos periodos de estancia en Unidades de Cuidados Intensivos. En ocasiones,
se necesita una segunda intervención o tercera al cabo de meses o años. Gracias a los avances en las técnicas de cirugía cardiaca, la mayoría de estos pacientes obtienen resultados satisfactorios de su tratamiento quirúrgico. No obstante, a partir de su alta postcirugía deben seguir estrictos controles frecuentes de por vida, incluso recibir tratamiento médico para su correcta función cardiaca.

 ¿Hay avances médicos relativos a este aspecto?

 La medicina está en constante actualización y progreso. Las primeras intervenciones quirúrgicas de
malformaciones cardiacas congénitas aparecieron en la segunda mitad del siglo pasado, hace 60-70 años. Desde entonces, esas primeras técnicas se han perfeccionado de forma sorprendente. Incluso algunas han desaparecido por sus escasos resultados. Han aparecido eficaces técnicas para cualquier malformación cardiaca. Se utilizan válvulas cardiacas artificiales o biológicas de muy diversos tamaños, conductos de materiales sintéticos que hacen función de grandes arterias o venas, se colocan marcapasos que marcan el ritmo del corazón dentro del propio corazón. Se llegan a intervenir corazones sin incisión en el pecho, mediante cateterismo, es decir, tras sección de una gran arteria o vena periférica (femoral, subclavia, etc) se introduce un catéter que llega al corazón y a través de su extremo se actúa. Se realizan intervenciones de horas de duración a tórax abierto y con el corazón parado mientras la sangre es bombeada y oxigenada de forma instrumentalizada (ECMO –Membrana de oxigenación extracorpórea-), se han diseñado "corazones artificales" que se colocan al lado o dentro del paciente en espera de un trasplante biológico humano de corazón cuya técnica se ha perfeccionado de forma sorprendente y eficaz. A nivel farmacológico la industria química también ha ayudado mucho. Existen fármacos que hacen subir o bajar la frecuencia cardiaca, la tensión arterial, que aumentan la fuerza de contracción del corazón, otros que aumentan la oxigenación en el pulmón, e inmunoterapias que bloquean el rechazo del órgano trasplantado.

 ¿Los problemas de corazón en niños y niñas con síndrome CHARGE, precipitan el acortamiento de su esperanza de vida?

 Cuando nace un niño con síndrome de CHARGE puede tener anomalías físicas, muy variadas, que amenacen su vida. Las principales son las malformaciones cardiacas. No todas las cardiopatías son iguales, de forma que algunas, incluso sin intervenir no acortan la vida del paciente y otras muy complejas se deben de abordar rápidamente de forma quirúrgica en un centro altamente especializado.La cirugía puede corregir muchas de las anomalías del síndrome de CHARGE, pero el 30% de los pacientes con síndrome de CHARGE mueren a edades tempranas, principalmente antes de los 3 años. Se reconoce una alta mortalidad por problemas anestésicos y eventos aspirativos.

 ¿Qué consejo darías a una familia que tenga un hijo o una hija con problemas del corazón para que pudiera vivir de la manera más "normal" posible?

 En medicina solemos decir que "no existen enfermedades sino enfermos". Una misma patología en un individuo se puede manifestar muy diferente que en otro. No existen dos personas iguales y todas ellas vivirán diferentes retos a lo largo de su vida.

 Tener un hijo con una cardiopatía congénita es todo un reto tanto para el paciente como para los padres. Es importante valorar muy bien el tipo de cardiopatía que sufre ya que no todas se comportan igual. Alguna hasta permite una vida totalmente normal. Otras necesitan de tratamiento quirúrgico y/o farmacológico.

 Es vital confiar en el cardiólogo, tener un contacto cercano y éste será el que mejor pueda diseñar las actividades que puede realizar el paciente siguiendo unos controles periódicos.

 Existen varias asociaciones altruistas sobre cardiopatías congénitas que ofertan ayuda y respuestas a dudas, recelos, preguntas de padres o pacientes afectos de cardiopatía proporcionando a la vez un constante apoyo psicológico y emocional.

 Todas las personas tienen derecho a desarrollar su máximo potencial pero teniendo en cuenta las posibles limitaciones. Limitaciones que tienen que ser bien entendidas y vividas de forma positiva, adaptándose constructivamente a ellas. Existen muchas formas de disfrutar la vida y nos rodea gran cantidad de cosas que se pueden gozar de muchas maneras y con muchos sentidos. Sería aquello de que "el vaso no está medio vacío... Está medio lleno".

 

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