El pasado 4 de octubre de 2025 tuvo lugar en la ciudad de Terrassa las 1as Jornadas de enfermedades raras, minoritarias, ultrararas y sin diagnóstico.
Con un programa muy interesante lleno de profesionales de diferentes ámbitos las jornadas resultaron ser una gran experiencia y aprendizaje. El acto fue inaugurado por el alcalde de la ciudad el Sr Jordi Ballart
Las jornadas se dividieron en 5 mesas redondas con diferentes temáticas centradas en las enfermedades minoritarias donde un moderador era el responsable de la gestión de cada una de las mesas.
Mesa 1: Situación actual de las enfermedades minoritarias; donde diferentes presidentas de asociaciones y nos hablaron de lo que significa no saber el tipo de enfermedad que muchas personas tienen (asociación española objetivo diagnóstico) ,y de lo que significa tener una enfermedad con dolor crónico y la incapacidad que genera (asociación española de SDRC Sûdeck).
Mesa 2: Enfermedades minoritarias: Retos y perspectivas, donde diferentes profesionales como Juan Pablo Trujillo (médico genetista), Pedro Lendínez (productor de “La vida en una gota”), Amaia Hervas (referente de salud mental infantojuvenil de la Mutua de Terrassa) expusieron desde sus conocimientos que perspectivas hay a cerca de las enfermedades minoritarias.
Mesa 3: La transición de la infancia a la adultez donde nuestra presidenta habló sobre las dificultades a nivel emocional que se encuentran las familias a nivel emocional en la transición de la edad infantil a la edad adulta como el miedo a lo desconocido, el duelo por la pérdida de la profesional que les ha acompañado durante tantos años, estrés etc. También propuso una serie de apoyos que facilitarían esta etapa como programas de transición estructurados, formación específica de profesionales adultos en enfermedades raras entre otras. En esta mesa también participaron otros profesionales como Antonio F Martínez y Ana María Cueto González, ambos genetistas de diferentes centros hospitalarios.
Mesa 4: Abordaje integral de las enfermedades minoritarias centrado en la parte psicológica y de servicios sociales, donde se expusieron entre otros temas las dificultades que tiene las familias en toda la burocracia para pedir ayudas y lo poco que se destina a la atención psicológica. En esta mesa intervinieron diferentes representantes de servicios sociales y psicológicos de diferentes asociaciones.
Mesa 5: El futuro de las enfermedades raras donde la inteligencia artificial tiene un papel crucial
Por último, se presentó el programa phenomIA que es un proyecto interdisciplinario de fenotipado facial asistido por IA para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras.
Paralelamente tuvo lugar la parte lúdica llena de actividades para los pequeños como payasos, cuentacuentos, actividades con perro guía.Las diferentes asociaciones presentes pusieron mesas informativas sobre las enfermedades y las asociaciones que representaban.
Queremos dar las gracias a las organizadoras de las jornadas por haber hecho posible este día y en especial a nuestras voluntarias.
