Asistimos a la II jornada del día mundial de enfermedades minoritarias que tuvo lugar el pasado 14 de febrero de 2025 en el hospital Parc Taulí de Sabadell (Barcelona) .Esta jornada tenía por objetivo dar a conocer las características comunes y diferenciales de las enfermedades minoritarias de base genética. Los temas que se abordaron fueron:
- Entender la importancia de la Genética Clínica y el asesoramiento genético en enfermedades minoritarias
- Identificar las distintas herramientas prácticas sobre Medicina genómica en enfermedades minoritarias.
- Dar visibilidad al trabajo colaborativo con las asociaciones de pacientes con el fin de mejorar su acceso temprano a los servicios médicos especializados
- Identificar necesidades biosanitarias todavía no resueltas a través de intervenciones de pacientes afectados.
- Identificar los principales retos y desafíos en la formación de profesionales de la atención primaria en enfermedades minoritarias.
- Sensibilizar a los distintos actores sociales sobre las consecuencias de vivir sin un diagnóstico.
- Reconocer la importancia del acompañamiento emocional del paciente y sus familiares/cuidadores.
Durante la jornada se dieron a conocer las características comunes y diferenciales de las enfermedades minoritarias de base genética, enfatizando la importancia de la genética clínica y el asesoramiento en estas enfermedades. También se dio visibilidad al trabajo colaborativo de las asociaciones de pacientes para mejorar su temprano acceso a los servicios médicos especializados. En este punto, intervinieron familiares de pacientes que reivindicaron la importancia del acompañamiento emocional del paciente y de sus familiares/cuidadores.de